Şimdi, şu ana kadar okuduklarımızı, anladıklarımızı ve muhakkak burada olması gerekli dediğimiz yaşanılanları kısaca özetlemek gerekirse; öncesinde-sonrasında kesinlikle ama kesinlikle mental ya da fiziksel hiçbir sorunumuz-problemimiz olmamasına rağmen 1 yaş rutin kan tahlillerinde kızıma milyonda bir görüldüğü söylenen LPL Deficiency (diğer isimleriyle Tip 1 hipertrigliseridemi, Tip 1 hiperşilomikronemi, Familial Hiperşilomikronemi, LPL Bozukluğu vs.) teşhisi kondu.

Burada Tip 1 olarak nitelendirilmesinin sebebi Fredricson cetvelindeki düzenlemeye göre hareket edilmesidir. Yani ”kanda trigliserit fazlalığı” olarak nitelendirilen bu duruma tıbbi literatürde diğerlerinden ayrılması için verilen ön ek.

Teşhis kondu ancak bu teşhisin bile doğru olduğuna emin olamadık. Evet kanda trigliserit yüksekliği ile karakterize bir durum var ancak kesin olarak tanı koymak ne kadar doğru bunu da zaman gösterecek.  Üstelik bu durumla alakalı okuduğumuz yığınla yayın içinde bazıları bu hastalığın yüzlerce formunun olabileceğini belirtmiş.

Durumun genel adı lipit metabolizma bozukluğu ve tıp dünyasında şu ana kadar üzerinde hem fikir olunabilmiş sınıflandırma metodolojisi bile henüz kurulabilmiş değil.

Bir grubun yapmış olduğu araştırmanın neticesine göre Tip 5 olarak gözüken hasta bir diğer grubun araştırmasına göre Tip 1 olabiliyor. Anlayabildiğim kadarıyla burada da bir kafa karışıklığı var gibi duruyor. Yani 5 farklı tip var ancak bunların da yüzlerce değişik formu olabiliyormuş.

İsterseniz çok basit bir örnekle anlatmaya çalışayım; Hastanın kan, idrar vs. değerleri ve semptomları hangi sınıflandırmaya uygun ise o sınıfın içine dahil ediliyor, Dünya Sağlık Örgütü’nün en son 2010 da güncellediği ICD-10 ( International Classification of Diseases in ilk harfleri ) a karşılık gelen önceden belirlenmiş olan tedavi protokolleri ile hastaya müdahale ediliyor.

Bu sınıflandırmada her hastalığın her bünyede her şekilde aynı reaksiyonu vermeyebileceği durumu göz ardı edilirken, herkese de aynı tedavilerin verildiği gibi bir sonuçla karşılaşıyoruz. 20 yaşındaki hasta da aynı 70 yaşındaki hasta da.

Lafı gelmişken şu ana kadar tahmini olarak 7000 – 8000 arası nadir genetik rahatsızlık/hastalık olduğunu da eklemek gerekiyor sanırım. Bu sadece tespitler, öngörü verilemiyor bile. Bunların görülme sıklıkları ve nüfus göz önünde bulundurularak bir çalışma yapıldığında ise abd de her 10 kişiden birinde bu nadir hastalıklardan birisinin olduğu gibi bir sonuçla karşılaştık. Aslında ‘’ rarediseases ‘’ denen hastalıkların genel görülme sıklıkları ve nüfusa oranları korelasyonunda bu hastalıkların pek de nadir olmadıkları gerçeği ortaya çıkmaktadır.

Kendi konumuza dönecek olursak kaynakların pek çoğunda kanda trigliserit fazlalığının pankreatit denen kötü bir duruma sebebiyet verdiği veya verebileceği  belirtiliyor.Pankreatit en önemli iç salgı organlarından biri olan pankreasın iltihaplanması durumudur. Hani tıp diliyle konuşmak gerekirse pankreasın inflamasyonu durumu.

Yalnız burada eklenmesi gereken önemli bir detayı da es geçmemek gerekiyor. Yine pek çok kaynakta hipertrigliseridemi ile pankreatit arasında doğrudan bir bağ kurulamadığı belirtilmiş, ikisi arasındaki kesin mekanizmanın hala kesin olarak bulunamadığı özellikle altı çizilerek söylenmiş dememiz lazım. Yani bir noktada varsayıma dayalı tıp algısı oluşturulmaya çalışılmış. Varsayımların olduğu bir olguda da en önemli argüman istatistiki veriler olarak sunuluyor sürekli olarak.

Diğer bir değişle pankreatit teşhisi konmuş literatürdeki kişilerin eğer kanları da lipemik (yağlı) ise sebep olarak trigliseritler gösteriliyor. Acaba pankreatitin altında bir başka etmen var mıdır diye sorgulama/araştırma/inceleme maalesef yapılmamış / yapılmıyor. Yani tek suçlu sadece ama sadece trigliseritler, o’nlara göre…

Kaynaklar demişken tıp fakültelerinde okutulan kaynaklar ve pek çok vaka analizleri demek daha doğru olur. Çünkü tamamında bu şekildedir şeklinde bir yaklaşım doğru olmaz. Üstelik insanın kendinden daha önemli bir kaynak olmadığı için biz referanslarımızda insanı baş köşeye yerleştirdik.

Genetik yüksek trigliserit teşhisi konmuş insanlarla görüştük ve genelleme yapılamayacak sayıda farklı semptomların olabileceği sonucuna vardık.

Yani yüksek trigliseritlilerin kimisinde en son aşama  denen tekrarlayan pankreatit atakları varken kimisi orta yaşlarında rutin sebeplerle yaptırdıkları testlerle yüksek trigliseritleri olduklarını öğrenmişler. Kimisi 3000-4000 gibi değerlere sahipken bile en küçük bir rahatsızlık hissetmezken kimisi de bundan çok daha alt değerlerde bile hayatlarını kabusa çeviren semptomlar yaşamışlar ve aylarca hastanelerde yoğun tedaviler görmüşler.

Yurt içinde görüştüğümüz kişilerin hiç birisine pankreatit denen riskten bahsedilmemiş, ben söyleyince ne olduğu ile alakalı en ufak bir bilgileri dahi olmadığı sonucuna vardım. Kan yağları çoğunlukla kalp hastalıkları ile ilişkilendirilmişti doktorları tarafından. Lipit ilaçları verilmişti önemli bir çoğunluğuna, yaşam tarzı değişiklikleri ile birlikte. Statin ve fibrat grubu ilaçları kullanmışlar, değerleri düşmüş ancak bu sefer de ilaçların birbirleri ile etkileşimleri yada yan etkileri sebebiyle karaciğer ve böbrek problemleri yaşamışlar.

Karaciğer enzimlerinde sürekli değişimler ve böbreklerde atipik reaksiyonlarla mücadele etmişler bu sefer de. Yani bir ilacın düzelttiği ve aynı anda bir başka veride bozduğu bir şeyi bu sefer bir başka ilaçla düzeltmeye çalışmışlar.

Yurt dışında görüştüklerimizin içinden de büyük çoğunluk pankreatit risklerine karşı uyarılırken bir kısmı da hem pankreatit hem de kalp hastalıklarına karşı semptomatik tedavi yaklaşımları ile desteklenmişler ya da savuşturulmuşlar.

Buradan hareketle araştırmalara ve koşturmacalara başladık.

Testler-tahliller-tüpün üst kısmında toplanan yağ birikintisi ve 40 dan fazla yerli-yabancı doktorla/bilim insanı ile görüşmeler derken esasen bir kitap dolusu yaşadığımız ama yer darlığı sebebiyle kısaltmak zorunda kaldığım bu blog çıktı meydana.

Aslında basit bir blog yazısı ya da makale diyerek geçiştiremem çünkü burada kısaca değindiklerim bir ailenin önce dramı sonra ise gerçeği arayış yolculuğudur.

Üstelik okuyucuyu da çok fazla sıkmamak adına bu şekilde bir düzenleme yapmamız gerektiğini uygun gördük.

Çabamız var olan duruma farklı bir pencereden bakabilecek birileri ile tanışmak, amiyane tabirle derdimizi anlatmak ve beraber bir yola çıkmak.

Çünkü teşhis ne olursa olsun bir yerlerde bir şekilde çözüm muhakkak var ve bizim ona ulaşmamız belki de an meselesi. Sıkıntımızı ve çözüm arayışımızı tam olarak ifade edebilirsek belki bir yerlerde yol gösterecek birileri ile karşılaşacağız ve bundan köklü bir çözüm çıkacak. Üstelik sadece bizim için de değil bu durumu çeşitli şiddetlerde yaşayan pek çok kişi için de çözüm olacak.

Küçücük bir kız çocuğundan sürekli olarak kan testleri istenmesi, o anlardaki sinir harpleri ve tüpe dolan kan ile beraber bizim de canımızın o tüpe dolması… Bu bizim için ağır ve tarif edilemez bir durum.

En başından itibaren çoğunlukla bize sunulan çözüm “YAĞ KISITLI” bir diyet uygulanması yönündeydi.

Denilenlere göre kızım hayatının geri kalan kısmında yağsız yiyecekler yiyecekti. Yani içinde tereyağı, zeytinyağı gibi inanılmaz sağlık etkileri ispatlı yağlar diyette yoktu, mısır yağı, ayçiçek yağı gibi yağları saymıyorum bile.

Yağı alınan yiyeceklerin tadının nasıl olabileceğini, en azından market raflarında yağsız-light-diyet olarak satılan ürünlerin tatları kalmadığı için nasıl bilinmedik içeriklere ve özellikle şeker türevlerine boğulduklarını ve cazibelerinin artırıldığını çoğunlukla duymuşsunuzdur.

Üstelik paketli-hazır gıdalara yapılan bu eklentilerle alakalı yapılmış ve resmi verilerle tasnifi gerçekleşmiş herhangi bir belge olmamasına rağmen son yıllarda istikrarlı bir ivme ile artan kronik hastalıkları ve bunların etkilerini bu ürünlere bağlayanların sayısında inanılmaz derecede bir artış olduğunu da eklemek gerekiyor sanırım.

Bununla birlikte tıp dünyasında da artık bu sesler çok daha güçlü şekilde duyulmaya başlandı. Hemen hemen her gün bir yada birkaç  tv programında ya da ana haber bültenlerinin içinde bile bu konular gündeme gelmeye ve herkes için farklı olan ‘’sağlıklı yaşam’’ adı altında değişik tariflerle bu ürünlerden kaçınılması gerektiğine dair vurgular yapılıyor.

Yansımaları muhakkak herkeste aynı olmayacaktır ama sağlıklı yaşam mottoları ile pazarlanan ürünlerin ya da tariflerin bile bazen ne kadar gerekli oldukları konusunda fikir birliği oluşabilmiş değil. Çevremde izlediğim kadarıyla da bu insanlar işlerine gelen kadarını hayatlarına uygulayıp kalanı için geçmiş birikimlerini referans alarak detay vermektenkaçınmaya çalışıyorlar.

Kızıma yağ olarak sadece “MCT Oil” denen orta zincirli yağ asidi takviyesi yapılacaktı, çünkü bu yağlar kan dolaşımına doğrudan katılmadığı için kanda birikim riski yaratmıyordu. Tabii buna uygun diyetler hazırlandı.

Bu noktada değinilmesi gereken pek çok şey olmasına rağmen kimseyi de suçlamamak adına çok fazla derinlere inmek istemiyorum. Çünkü o dönem dayatılan tedavi yaklaşımlarını ne kadar çok hatırlarsam o kadar çok geriliyorum.

Araştırmalarımız sırasında önce rahmetli biyolog Mevlüt Durmuş’un yazılarına denk gelmemiz ve sonra diğer yazınlarla karşılaşmamızla en azından kafamızda bazı taşların yerine oturmaya başlaması bir oldu. İlk kez hayatımda sağlıkla alakalı bir konuda derinlemesine araştırma yaparken aslında kendimizde de işleyişin bu şekilde olması gerektiğini öğrenmiş olduk.

Bir nevi eğer gerçekten sağlıklı yaşamak ve sonunda yaşlanmak istiyorsak genel kaide ve kurallar hep AYNI şekilde olmalıydı.

Bu konudaki araştırmalarım çok kısaca aşağıdaki gibi özetlenebilir. Kolesterol, trigliserit ve diğer lipitlerin kan yoluyla taşınması için proteinlerle yapmış oldukları değişik bileşimlere ‘’lipoprotein’’ adı veriliyor ve lipoproteinlerin değişik grupları ve bunların da alt grupları var.

Yani trigliserit ve kolesterol molekülleri kanda tek başına, serbest şekilde ve bu lipoproteinlerden bağımsız halde gezemez, bu mümkün değildir.

Çünkü trigliserit ve diğer lipitler, damarlarımızda dolaşan kanda partiküller üzerinde vardır.

Yani laboratuvarlarda ölçümü yapılan trigliserit ve kolesterol rakamları, sahip olunan farklı lipoproteinlere ait partiküllerin tümü üzerinde bulunan trigliserit ve kolesterol miktarlarını göstermektedir. Aşağıda çok basit şekilde bahsettiğimiz  lipoprotein partikülün yapısını görebilirsiniz.

Lipoprotein alt tipleri

Araştırmalarımızın temelini lipoproteinlere yoğunlaştırmaya karar verdik ve arada geçenlere ve yaşanılanlara değinmeden kısa kısa maddeler halinde ve sırası ile neler olduğunu anlatayım. Hemen yukarıdaki grafik bahsettiğimiz kısaltmaların biyokimyadaki karşılıklarına gelen tasarımlardır.

Yukarıdaki tasarımda da kandaki lipoproteinlerden birisi olan şilomikronun basit yapısını görebilirsiniz.